home *** CD-ROM | disk | FTP | other *** search
/ CD-ROM Today 1996 January / CD-ROM Today 1996 January.iso / dp / 0345 / 03458.txt < prev    next >
Encoding:
Text File  |  1994-01-17  |  8.8 KB  |  218 lines
  1. $Unique_ID{BRK03458}
  2. $Pretitle{}
  3. $Title{Anemia, Blackfan-Diamond}
  4. $Subject{Anemia, Blackfan-Diamond Primary Red Cell Aplasia Erythrogenesis
  5. Imperfecta Constitutional Erythroid Hypoplasia Hypoplastic Congenital Anemia
  6. Chronic Congenital Aregenerative Anemia Pure Red Cell Anemia Diamond-Blackfan
  7. Anemia DBA DBS Estren-Dameshek variant of Fanconi Anemia Aplastic Anemia
  8. Fanconi's Anemia}
  9. $Volume{}
  10. $Log{}
  11.  
  12. Copyright (C) 1987, 1990, 1991 National Organization for Rare Disorders,
  13. Inc.
  14.  
  15. 450:
  16. Anemia, Blackfan-Diamond
  17.  
  18. ** IMPORTANT **
  19. It is possible the main title of the article (Blackfan-Diamond Anemia) is
  20. not the name you expected.  Please check the SYNONYMS listing on the next
  21. page to find alternate names, disorder subdivisions, and related disorders
  22. covered by this article.
  23.  
  24. Synonyms
  25.  
  26.      Primary Red Cell Aplasia
  27.      Erythrogenesis Imperfecta
  28.      Constitutional Erythroid Hypoplasia
  29.      Hypoplastic Congenital Anemia
  30.      Chronic Congenital Aregenerative Anemia
  31.      Pure Red Cell Anemia
  32.      Diamond-Blackfan Anemia
  33.      DBA
  34.      DBS
  35.      Estren-Dameshek variant of Fanconi Anemia
  36.  
  37. Information on the following diseases can be found in the Related
  38. Disorders section of this report:
  39.  
  40.      Aplastic Anemia
  41.      Fanconi's Anemia
  42.  
  43. General Discussion
  44.  
  45. ** REMINDER **
  46. The information contained in the Rare Disease Database is provided for
  47. educational purposes only.  It should not be used for diagnostic or treatment
  48. purposes.  If you wish to obtain more information about this disorder, please
  49. contact your personal physician and/or the agencies listed in the "Resources"
  50. section of this report.
  51.  
  52.  
  53. Blackfan-Diamond Anemia is a very rare genetic blood disorder which is
  54. present at birth.  Blood cell abnormalities accompany an unusual physical
  55. appearance, paleness, weakness, and lethargy.
  56.  
  57. Symptoms
  58.  
  59. Blackfan-Diamond Anemia is characterized by moderate to severe deficiency of
  60. red blood cells.  Primary symptoms may include abnormal weakness, pallor, and
  61. lethargy noticed at approximately one month of age.  Physical abnormalities
  62. such as lack of normal growth, a snub nose, widely separated eyes, and/or a
  63. protruding upper lip may occur.  The neck may be webbed or shortened and
  64. immobile due to fused vertebrae, shoulder blades may be prominent, and
  65. deformity of the hand may occur.  An abnormal increase in the number of white
  66. blood cells in the tissues may develop in a few cases.  Occasionally,
  67. remissions may occur spontaneously, or more often as the result of drug
  68. treatment.
  69.  
  70. Causes
  71.  
  72. Blackfan-Diamond Anemia is inherited either as an autosomal dominant or a
  73. recessive trait.  Symptoms develop due to diminished production of red blood
  74. cells which are produced in the bone marrow.  An antibody against the
  75. precursors of these red blood cells has been found in patients with Blackfan-
  76. Diamond Syndrome.  This finding identifies the disorder as an autoimmune
  77. disorder.  Autoimmune disorders are caused when the body's natural defenses
  78. (antibodies) against invading organisms (antigens) suddenly begin to attack
  79. healthy tissue.
  80.  
  81. Human traits including the classic genetic diseases, are the product of
  82. the interaction of two genes for that condition, one received from the father
  83. and one from the mother.
  84.  
  85. In dominant disorders, a single copy of the disease gene (received from
  86. either the mother or father) will be expressed "dominating" the normal gene
  87. and resulting in appearance of the disease.  The risk of transmitting the
  88. disorder from affected parent to offspring is 50% for each pregnancy
  89. regardless of the sex of the resulting child.
  90.  
  91. In recessive disorders, the condition does not appear unless a person
  92. inherits the same defective gene from each parent.  If one receives one
  93. normal gene and one gene for the disease, the person will be a carrier for
  94. the disease, but usually will show no symptoms.  The risk of transmitting the
  95. disease to the children of a couple, both of whom are carriers for a
  96. recessive disorder, is twenty-five percent.  Fifty percent of their children
  97. will be carriers, but healthy as described above.  Twenty-five percent of
  98. their children will receive both normal genes, one from each parent and will
  99. be genetically normal.
  100.  
  101. Affected Population
  102.  
  103. Blackfan-Diamond Anemia is a very rare disorder with approximately 150
  104. verified cases reported in the American medical literature since it was first
  105. described in 1938.  This disorder affects males and females in equal numbers.
  106.  
  107. Related Disorders
  108.  
  109. Symptoms of the following disorders can be similar to those of Blackfan-
  110. Diamond Anemia.  Comparisons may be useful for a differential diagnosis:
  111.  
  112. Aplastic Anemia is characterized by bone marrow failure.  A total
  113. suppression or aplasia of the bone marrow is typical of Aplastic Anemia.  The
  114. disorder may occur for unknown reasons or as the result of a toxic reaction
  115. to radiation, certain drugs, or chemicals.  In rare cases, a tumor in the
  116. thymus may cause this disorder.  The bone marrow may be classified as
  117. hypoplastic or aplastic.  Hypoplasia occurs when the marrow is defective or
  118. incompletely developed, while in aplasia the bone marrow ceases developing
  119. any new tissue.
  120.  
  121. Fanconi's Anemia is a rare form of familial aplastic anemia.   It is
  122. characterized by bone abnormalities, microcephaly, hypogenitalism and brown
  123. pigmentation of the skin.  Complications include infections such as pneumonia
  124. and meningitis, hemorrhages, and leukemia.  Other malignancies may also
  125. occur.
  126.  
  127. For more information on these disorders, choose "Aplastic" and "Fanconi"
  128. as your search terms in the Rare Disease Database).
  129.  
  130. Therapies:  Standard
  131.  
  132. Blackfan-Diamond Anemia is usually treated with adrenal corticosteroid drugs
  133. beginning as early as possible.  Blood transfusions may be used in
  134. conjunction with steroid treatments.   Multiple blood transfusions can be
  135. associated with heart and liver problems, and excessive accumulations of iron
  136. in body tissues.  Infections must be carefully guarded against since they can
  137. cause worsening of the blood condition.  In most successfully treated cases,
  138. a patient's future health may be unimpaired.  Genetic counseling will be of
  139. benefit to patients and their families.  Other treatment is symptomatic and
  140. supportive.
  141.  
  142. Therapies:  Investigational
  143.  
  144. Blackfan-Diamond Anemia patients may be treated experimentally with bone
  145. marrow transplantation.  Bone marrow (which is found inside the bone)
  146. produces white blood cells, red blood cells, and clotting cells (platelets).
  147. Bone marrow transplants involve extracting cross-matched bone marrow from a
  148. healthy donor and injecting it intravenously into an affected patient.  The
  149. healthy marrow cells enter the general circulation and migrate through the
  150. blood to marrow cavities in the patients bones.  The new marrow cells begin
  151. to grow and produce healthy new blood cells and platelets.  The procedure
  152. involves risks which must be balanced against possible benefits.  It is used
  153. experimentally only in the most severe cases of Blackfan-Diamond Anemia.
  154.  
  155. An orphan drug being developed by Immunex Corp., 51 University St.,
  156. Seattle, WA, 98101, is Interleukin 3 Human (recombinant).  It is used to
  157. promote formation of red blood cells.
  158.  
  159. This disease entry is based upon medical information available through
  160. June 1991.  Since NORD's resources are limited, it is not possible to keep
  161. every entry in the Rare Disease Database completely current and accurate.
  162. Please check with the agencies listed in the Resources section for the most
  163. current information about this disorder.
  164.  
  165. Resources
  166.  
  167. For more information on Blackfan-Diamond Anemia, please contact:
  168.  
  169.      National Organization for Rare Disorders (NORD)
  170.      P.O. Box 8923
  171.      New Fairfield, CT  06812-1783
  172.      (203) 746-6518
  173.  
  174.      Blackfan-Diamond Anemia Registry
  175.      Pediatric Hematology/Oncology Dept.
  176.      Mt. Sinai Hospital
  177.      New York, NY  10029
  178.      (212) 241-6031
  179.  
  180.      Blackfan-Diamond Anemia Support Group
  181.      11 Hollyfield Ave.
  182.      London N11 3BY England
  183.  
  184.      NIH/National Heart, Lung and Blood Institute (NHLBI)
  185.      9000 Rockville Pike
  186.      Bethesda, MD  20892
  187.      (301) 496-4236
  188.  
  189.      Aplastic Anemia Foundation of America
  190.      P.O. Box 22689
  191.      Baltimore, MD  21203
  192.      (301) 955-2803
  193.      1-800-747-2820
  194.  
  195. For genetic information and genetic counseling referrals, please
  196. contact:
  197.  
  198.      March of Dimes Birth Defects Foundation
  199.      1275 Mamaroneck Avenue
  200.      White Plains, NY  10605
  201.      (914) 428-7100
  202.  
  203.      Alliance of Genetic Support Groups
  204.      35 Wisconsin Circle, Suite 440
  205.      Chevy Chase, MD  20815
  206.      (800) 336-GENE
  207.      (301) 652-5553
  208.  
  209. References
  210.  
  211. DIAMOND-BLACKFAN SYNDROME IN ADULT PATIENTS:  E.P. Balaban, et al.; Am J Med
  212. (March 1985, issue 78(3)).  Pp. 533-538.
  213.  
  214. DEFECTIVE ERYTHROID PROGENITOR DIFFERENTIATION SYSTEM IN CONGENITAL
  215. HYPOPLASTIC (DIAMOND-BLACKFAN) ANEMIA:  J.M. Lipton, et al.; Blood (April
  216. 1986, issue 67(4)).  Pp. 962-968.
  217.  
  218.